De hakentest bij de baby: wat het is, hoe het is gedaan en waarvoor het is bedoeld
Hoewel in de volksmond eenvoudigweg bekend onder de naam hak testde waarheid is dat het medisch bekend is onder de namen van doorlichting of neonatale screening. Elke keer dat veel autonome gemeenschappen het opnemen in hun gezondheidssysteem, hoewel de ziekten die worden geanalyseerd en gedetecteerd niet in alle dezelfde zijn.
Het behandelt, zoals we in deze notitie zullen zien, een zeer belangrijke test die wordt uitgevoerd bij de pasgeborene en die complicaties kan verminderen die gepaard gaan met bepaalde ziekten.
Wat is de hielproef?
Het is een analyse die is om een bloedmonster te nemen van de pasgeboren baby, in de meeste gevallen de hiel, om controleer het bestaan van een mogelijke stofwisselingsziekte, en in staat zijn om er vroeg mee om te gaan.
Deze stofwisselingsziekten kunnen organen zoals de longen, lever of het hart aantasten of de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden. Bovendien, hoewel ouders niet aan deze ziekten lijden, zijn de meeste van deze ziekten geneigd genetisch over te dragen.
De hakproef is erg belangrijk, want als deze ziekten tijdig worden opgespoord, zal de medische behandeling op een zeer positieve manier helpen, ofwel om het verschijnen van symptomen te vermijden en om de aandoening te ontwikkelen, of om de prognose te verbeteren in het geval de ziekte optreedt (zoals het geval is bij cystische fibrose).
Bovendien is het mogelijk dat, afhankelijk van het land waarin we ons bevinden, één enkele extractie wordt uitgevoerd, beginnend bij 48 uur van het leven van de pasgeborene, of een dubbele extractie, de tweede wordt genomen vanaf de vijfde dag van het leven.
Hoe en wanneer is het gedaan?
Dit is een test die volgens het neonatale screeningsprotocol, opgesteld door de Commissie van congenitale metabole fouten van de klinische biochemische samenleving en moleculaire pathologie, en gepubliceerd door de Spaanse vereniging van pediatrie (AEAPED), Het is raadzaam om te presteren in de eerste 48 uur van het leven van de pasgeboren baby.
Volgens deze aanbeveling wordt de test in de meeste gevallen uitgevoerd tussen 24 en 72 uur van het leven van de pasgeborene. En de test wordt op alle baby's door elkaar uitgevoerd.
Om het monster te verkrijgen, is het gedaan met een lancet een prik in de hiel van de pasgeboren baby. Vervolgens wordt dit lancet samengeperst om een paar druppeltjes bloed te verzamelen.
Later wordt dit monster naar het laboratorium gestuurd, dat de verschillende analyses zal uitvoeren om het bestaan of niet van enige pathologie of metabole ziekte vast te stellen.
Wat te doen als de hakentest positief is?
Als de hakentest positief is, wordt deze meestal herhaald om te controleren of dit niet een is vals positief en dat er geen enkele fout is opgetreden. Bovendien is het gebruikelijk om andere aanvullende tests uit te voeren die specifieker zijn voor die ziekten of stoornissen die positief in het monster zijn getest.
Als echter een stofwisselingsziekte wordt bevestigd, begint de medische behandeling, terwijl ouders ook door genetische counseling worden begeleid om te analyseren of opeenvolgende kinderen hetzelfde probleem kunnen hebben.
En als het negatief is?
In de meeste gevallen is het resultaat van de hielproef negatief. Als dit het geval is, wordt het resultaat binnen enkele weken bij de ouders thuis ontvangen, of de pediater informeert hen hierover.
Dat wil zeggen dat het op de hoogte wordt gebracht van de afwezigheid van stofwisselingsziekten bij de baby en dat het niet nodig is om verdere medische tests uit te voeren.
Welke ziekten kunnen worden opgespoord?
Met deze test kunnen in totaal 7 ziekten worden gedetecteerd. Ze zijn de volgende:
- fenylketonurie:genetische verandering die voorkomt dat het organisme fenylalanine, een deel van de eiwitten, kan verwerken. Het kan neurologische veranderingen veroorzaken.
- hypothyreoïdie:verandering van de schildklier die een verminderde en onvoldoende productie van schildklierhormonen veroorzaakt.
- Cystic fibrosis:Het is een ziekte die stagnatie veroorzaakt van dik en dicht slijm in de longen en de pancreas. Het ontstaat als gevolg van een disfunctie van het CFTR-eiwit, waardoor een defect van de exocriene klieren ontstaat.
- Sikkelcelanemie:veroorzaakt een misvorming van rode bloedcellen, waardoor het juiste transport van zuurstof wordt voorkomen.
- Glutaarzuuracidemie type 1:stoornis die de afbraak van eiwitten belemmert, zich ophoopt in het bloed en de urine.
- LCHADD:stoornis die ervoor zorgt dat het lichaam moeite heeft met het extraheren van de energie die wordt verkregen uit de vetzuren van het geconsumeerde voedsel.
- MCADD:aandoening die een onjuiste afbraak van sommige vetten uit voedsel veroorzaakt.
