Genetisch cholesterol (familiaire hypercholesterolemie): wat het is, oorzaken en behandeling

Er zijn veel oorzaken die van invloed kunnen zijn op de bloedspiegels hoog cholesterolgehalte, zodat wanneer dit gebeurt en we niet op tijd worden gediagnostiseerd of hoog blijven na verloop van tijd, het een ernstig gezondheidsprobleem kan worden, vooral als het niet wordt behandeld en verminderd.

De waarheid is dat een eenvoudige optie om ons cholesterolgehalte in het bloed te kennen, is om een bloedtest uit te voeren. In feite omvat de routine bloedtest die we gewoonlijk doen, basale niveaus van cholesterol (LDL-cholesterol, HDL-cholesterol en totaal cholesterol). Daarom is het raadzaam om elk jaar een basisbloedonderzoek uit te voeren.

En wat zijn de oorzaken van een hoog cholesterolgehalte? In de meeste gevallen is het vooral te wijten aan het volgen van een onevenwichtig en ongezond dieet, vooral gebaseerd op de consumptie van voedingsmiddelen met een hoog vetgehalte. Een goed voorbeeld zijn rommel of afval maaltijden, evenals gebak, snoep en koekjes, zoute snacks en verwerkte producten ...

Maar er is een type cholesterol dat kan geërfd worden van ouders naar kinderen, en dat een genetische test succesvol kan diagnosticeren: de zogenaamde familiale hypercholesterolemie (of de relatie tussen cholesterol en genen).

Wat is genetische cholesterol of familiale hypercholesterolemie?

Uit een bloedmonster is het mogelijk om te weten of een persoon lijdt aan een genetische mutatie die verantwoordelijk is voor zeer hoge cholesterolwaarden, die op zeer jonge leeftijd tot infarcten of trombose kunnen leiden.

Het is iets dat bekend staat als familiale hypercholesterolemie, en dat komt om uit te bestaan genen impact op de niveaus van cholesterol erg hoog

Het wordt voornamelijk gekenmerkt door een toename van LDL-cholesterol als gevolg van een genetische aandoening die een hoog risico op een hart- en vaatongeval met zich meebrengt. Ongeacht geslacht, de getroffen persoon verzendt de bovengenoemde hypercholesterolemie tot 50% van hun nageslacht.

Op dit punt zijn de experts van mening dat twee grote groepen varianten worden herkend, omdat twee genen nodig zijn (één geërfd van de moeder en één van de vader) om normale niveaus van LDL-cholesterol te handhaven.

Maar wanneer een normaal gen en een defect gen worden geërfd, treedt een heterozygote hypercholesterolemie op die ervoor zorgt dat het cholesterolgehalte tweemaal zo veel toeneemt als normaal.

Maar als de twee defecte genen worden overgeërfd, verschijnt homozygoot, de meest ernstige variant, die, hoewel minder vaak, ervoor zorgt dat het cholesterolgehalte 4-5 keer hoger wordt dan normaal.

Over het algemeen manifesteert cardiovasculaire ziekte zich bij meer dan de helft van de getroffenen vóór de leeftijd van 55 jaar, met een mortaliteit van deze pathologieën die honderdmaal groter is bij patiënten in de leeftijd van 20 tot 39 jaar.

Genereert genetische cholesterol symptomen?

Omdat het gebeurt als we veel vetten in het bloed hebben voor onze levensstijl (en dieet), in het geval van genetische cholesterol zijn er geen symptomen, tenzij de opeenhoping van de plaques in de slagaders zo hoog is en gemarkeerd dat het tekenen veroorzaakt, meestal laat.

Wanneer er echter een vaatziekte is als gevolg van het hebben van hoge niveaus van cholesterol in het bloed, is het mogelijk dat er enkele symptomen zijn, zoals de volgende:

Hoofdpijn.
Pijn in de borst
Gevoelloosheid en zwelling in armen en benen.
Wazig zicht
Verlies van balans
Duizeligheid en een gevoel van opwinding elke keer dat we ons verplaatsen.

Aan de andere kant Wanneer het al laat is, kan een hartaanval of een hartaanval ontstaan, vanwege de vernauwing van de slagaders.

Behandeling van familiale hypercholesterolemie

Mensen met dit type stoornis moeten hun hele leven lang medicijnen gebruiken, behalve tijdens de zwangerschap en de periode van borstvoeding.

Vooral de medicijnen hebben te maken met statines, galzuurbindende harsen en fibraten of fibrinezuurderivaten.

In ieder geval, zelfs als u onder medische behandeling bent, moet u een gezonde en gezonde levensstijl handhaven, een adequaat lichaamsgewicht handhaven, gezond eten en oefenen oefenen.

Vergeet ook niet dat het sterolen om een te hoog cholesterolgehalte te verlagen Ze kunnen positief helpen. Dit artikel is alleen voor informatieve doeleinden gepubliceerd. Het kan en mag het consult met een arts niet vervangen. We adviseren u om uw vertrouwde arts te raadplegen. topicscholesterol